Líneas Prioritarias de Investigación

1. Epidemiología clínica y molecular de malformaciones congénitas con particular interés en defectos de cierre del tubo neural en familias nucleares, identificación de variantes genéticas de riesgo (VGR) y varias colaboraciones internacionales en particular mielomeningocele, y sus respectivos progenitores. A nivel local, desarrollo de un modelo de análisis de VGR en cuartetos de parejas de hermanos discordantes para el defecto del cierre del tubo neural incorporando al trío un hermano(a) sana, considerando a éstos como el mejor grupo de comparación al ser desencadenantes ambos de la misma pareja reproductiva y con una identidad génica del 50%.

1.1. Dentro de la misma línea de investigación, el desarrollo de un panel de riesgo poligénico para esta malformación congénita, el cual está en proceso de validación y gestión de posterior patente.

1.2. Investigación de factores de riesgo asociados a las malformaciones congénitas como parte del programa de Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas (RYVEMCE), con información de 1978 hasta 2019, basada en una red de hospitales colaboradores de más de 50 hospitales distribuidos en diferentes ciudades y estados del país, con una base de datos de aproximadamente 25,000 malformados y sus respectivos controles. Con múltiples colaboraciones internacionales y un poco más de 50 publicaciones.

2. Enfermedades hereditarias del adulto.

2.1. Síndromes de predisposición a cáncer identificación de familias en riesgo, confirmación de portadores de variantes patogénicas, estudios de extensión a familiares en riesgo y asesoramiento genético. Proyecto en curso reciente financiado por el programa de la DGPIS de la SSA. De apoyo a la investigación en salud.

2.2. Síndromes de predisposición a cáncer criterios médicos y sociodemográficos que condicionan la referencia de pacientes con síndromes de predisposición a cáncer (SPC) a la consulta de genética. Proyecto con el propósito de establecer una red de colaboración con instituciones de salud y universitarias con la finalidad de incrementar el conocimiento y la motivación de los profesionales de la salud (médicos y personal paramédico) a la identificación de pacientes con SPC (cáncer hereditario) y su referencia oportuna a la consulta de genética, identificación de portadores de variantes genéticas patogénicas, propuesta de estudios de familiares en riesgo, confirmación de portadores y prevención por medio de la orientación oportuna al médico y al paciente para un tratamiento oportuno y personalizado.

2.3. Bases moleculares de diabetes tipo Mody proyecto en espera de la aprobación del Comité de Ética en investigación y del Comité de Investigación, el cual está en revisión hasta el día de hoy. Existe una base de datos de pacientes y familias ya estructurada y es de nuestro interés ampliarla en lo posible y en colaboración con el Departamento de Endocrinología, hacerla extensiva a pacientes de otras instituciones.

2.4. Epidemiología clínica y molecular de la Enfermedad Renal Crónica Terminal (ERCT) de causa desconocida, nefrológicamente no identificada, y que presenten antecedentes familiares que sugieren fuertemente una posible causa genética no estudiada. Proyecto en colaboración con el Departamento de Nefrología y el INMEGEN, para la secuenciación de exoma completo. El protocolo está en revisión por el grupo de investigadores asociados y de presentación modificado ante nuestros comités de Ética en Investigación y de Investigación.

3. Otras enfermedades frecuentes del adulto.

3.1.Trastornos de la glicosilación en adultos con afección de neurodesarrollo. Proyecto de investigación aprobado por el CONACYT, tesis de alumna de maestría, ya iniciado y con la muestra ya reclutada en colaboración con el Departamento de Neurología y del Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos.

3.2. Estudio de los factores genéticos asociados a enfermedades autoinmunes, en particular la investigación de variantes genéticas asociadas a la artritis reumatoide y otras enfermedades autoinmunes como el síndrome de Sjögren, en ciertos pacientes compartidos. Estudios ya realizados en colaboración con el Departamento de Inmunología y Reumatología y con un nuevo análisis en curso.

3.3. Neutropenia Congénita Grave tipo 4 (NCG4). Inmunodeficiencia rara en la cual se ha identificado una mutación hasta el momento y solo observada en pacientes mexicanos, la cual se propone que es privada de nuestra población y cumple con los criterios de efecto fundador. Se busca el efecto funcional de la mutación en estudios de colaboración con otro grupo internacional y se trata de identificar más pacientes con este tipo de neutropenia y la confirmación del origen generacional de la aparición de la mutación. La idea es crear un consorcio para el estudio de esta forma especial NCG4, para cual ya se ha contactado a centros, de diferentes países y de diferente etnia.